乳腺癌是世界上最常见的癌症之一，常见的转移部位是淋巴结、肺、骨、脑和肝脏，既往已有大量的研究所报道。而关于乳腺癌罕见转移如乳腺癌、脸颊、下垂体等病例报道则较少，为进一步明确其临床特点和治疗策略，医学界整理典型乳腺癌罕见转移病例合集，为临床上诊疗提供参考。

　　乳腺癌胃肠道转移是一种不常见的发现，不足15%的乳腺癌发生胃肠道转移，胃、小肠和大肠最常受累，成为临床治疗难题。而阑尾转移则非常罕见，从诊断原发到转移性肿瘤之间往往间隔多年。下文为一个罕见的继发性乳腺癌阑尾转移患者诊断以及治疗的病例分享[1]。

　　患者，女，51岁，因右下腹痛、恶心坐轮椅急诊入院。入院时体温37.7℃，查体：局部右下腹疼痛，压痛。12年前有IV期乳腺癌病史，无相关家族病史。

　　患者接受了4个周期的表柔比星联合环磷酰胺，后4个周期的紫杉醇作为新辅助治疗。随后接受右侧全切除术和腋窝淋巴结清扫，其中15个淋巴结中有3个为II期转移性肿瘤阳性。雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）、人表皮生长因子受体2（HER2）均为阴性。术后患者进行放疗。

　　10年后，患者出现左新发结节，影像学提示腰椎和左肾存在继发性肿瘤。左乳结节病理结果为浸润性小叶癌，免疫组化（IHC）检查显示ER、PR和GCDFP-15阳性，HER2阴性；脊柱病灶镜检：骨被异型上皮细胞浸润，IHC结果与左乳病灶相同。

　　患者开始接受来曲唑联合瑞波西利治疗，疗效评估为疾病稳定（SD），直至目前就诊。

　　就诊后计算机断层扫描（CT）显示阑尾肿大伴阑尾周围脂肪滞留，提示急性阑尾炎（图1，2）。

　　于是决定行腹腔镜探查术，发现大网膜覆盖穿孔性附件炎。随后患者接受了阑尾切除术，未发现腹腔内转移，病理提示：阑尾尖端半分化癌（图3，4），并且浆膜内转移癌侵犯肌层。IHC结果显示ER、PR和GCDFP-15阳性，HER2阴性。这提示可能发生左乳腺癌转移。

　　图3 苏木精和伊红（H&E）染色放大4倍（A）和10倍（B）：黑色箭头显示乳腺癌转移灶，蓝色箭头指向正常阑尾粘膜。

　　术后患者于第3天出院。此病例在多学科肿瘤委员会会议上讨论推荐使用内分泌和靶向治疗。

　　目前阑尾转移无明显特异性，CT是其诊断的金标准，PET扫描可用于诊断未出现腹痛的IV期患者[2]。

　　尽管乳腺癌的诊疗水平不断发展，发生胃肠道转移的患者中位生存期仍较差。既往研究报道[3]，继发性阑尾肿瘤确诊后的中位生存期为22.6个月，通常只能通过多模式的全身治疗延长其生存期[4]。

　　而对于绝经前激素受体（HR）阳性的转移性乳腺癌患者，研究[5]表明另一种可选治疗方案：

　　2）释放激素激动剂（GnRH-a）联合芳香化酶抑制剂（AI）治疗，可延长患者的生存期以及降低发病率。

　　继发于乳腺癌阑尾转移患者则可通过阑尾切除术治疗，尚无关于在IV期乳腺癌中右半结肠切除术是否提供比阑尾切除术更好的肿瘤学结局的报告。同时有学者[6]建议，对需要腹部手术的患者进行预防性阑尾切除术，但目前无循证医学证据支持。

　　肿瘤发生口腔转移是不常见的，对于临床外科和病理医生具有挑战性。原发肿瘤转移到口腔的区域因性别而异，女性最常见的原发部位是乳腺、泌尿生殖或妇科系统、肾和结肠；男性以肺、肾、肝和前列腺为主。以下报告了一个极罕见的乳腺癌转移到脸颊的病例[7]，口腔转移性病灶可能是乳腺癌的首发症状。

　　患者，女，66岁。2016年因右颊肿胀就诊。检查发现右颊粘膜下有一肿物，质硬（图5。肿物未引起疼痛，且患者面部外观正常。

　　MRI提示：颊部肿物在T1和T2加权MRI呈低信号，在T2加权脂肪抑制成像呈高信号（图7）。

　　颊部肿物活检病理学提示乳腺癌转移（图8A）。并且就诊前1个月，患者还注意到左肿块，超声检查结果为：左上乳存在一个18×17×22mm肿块。随后芯针活检结果：乳腺癌以及硬癌（图8B）。IHC结果显示，ER和孕激素受体（PgR）阳性，HER2基因未扩增（图8C和D）。

　　图8 H&E染色显示细胞核大小不同的肿瘤细胞大、小肺泡结构。（A）颊部，×400。（B）乳腺，×400。颊部病灶IHC提示ER（C，×400）和PgR（D，×400）染色阳性的细胞百分比为分别为90%和1-10%。

　　FDG PET/CT提示：右颊部、颌下区、左、锁骨上和腋窝处呈FDG阳性（图9）。

　　图9 FDG-PET/CT显示右颊部（A）、右侧下颌下淋巴结（B）、左（C）、左侧锁骨上及腋窝淋巴结（D）阳性

　　鉴于患者已绝经，遂行阿那曲唑内分泌治疗。7个月后，口腔和颈部未发现明显肿物，FDG PET/CT显示乳腺原发肿瘤达部分缓解（PR），颊部和下颌下转移灶完全缓解（CR）。

　　2020年，患者再次出现右颌下淋巴结疼痛。CT显示右侧颊部和双侧颈部肿大，行阿贝西利联合氟维司群治疗至今。

　　在口腔区域，乳腺癌最常见的转移部位是颌骨；口腔软组织很少受到影响。 口腔和颌面转移瘤表现出不同的临床和影像学特征。

　　既往研究表明，转移性颌骨肿瘤患者最常见的颌骨症状是疼痛，其他症状包括肿胀、口腔内肿块、牙齿松动或突出、皮质扩张、局部淋巴结病、牙龈刺激、溃疡、外生生长、口臭、下唇麻木或感觉异常和牙关紧闭。下巴麻木是疑似转移的症状之一。

　　此外，在23%口腔转移病例中，口腔病灶是未发现远处恶性肿瘤转移的首个指征。因此，当发现一个或多个具有不常见组织学特征的病灶时，进行全身检查或是有必要的。有研究表明，大多数患者在发现口腔转移后1年内死亡，预估4年生存率为10%。所以口腔转移的早发现和早诊断极其重要。

　　垂体转移瘤在临床上罕见，是指颅外肿瘤转移到垂体区域的一类肿瘤，常见的部位涵盖蝶鞍区和鞍上区，包括垂体实质组织、垂体柄、鞍隔膜以及周围硬脑膜、蛛网膜等结构。由于垂体转移瘤在临床症状以及影像学表现与常见的垂体腺瘤无显著差别，故临床诊断困难，治疗不规范。在此介绍了一例独特的垂体转移病例[8]，该病例是在乳腺癌手术后20年无复发的尿崩症发展后发现的，同时结合文献讨论。

　　患者，女性，52岁。因“口干、夜尿增多2个月”入院。32岁时，曾因左乳腺癌行全乳切除术，术后接受内分泌治疗，肿瘤实现缓解且20年无复发。

　　曾于当地医院疑诊中枢性尿崩症行MRI检查，显示垂体肿大，疑似垂体瘤。辅助检查：尿量4355 mL/d，尿渗透压降至210 mOsm/kg；5%高渗盐水激发试验：血清钠水平从145 mEq/L升至159 mEq/L，血浆加压素保持在0.4 pg/mL；加压素激发试验：尿量减少，尿渗透压增至563 mOsm/kg。

　　入院后完善检查，MRI显示（图10）：垂体后叶存在一10×5×10mm肿块，T1加权像（T1WI）呈低信号，T2加权像（T2WI）呈中等信号。T1WI垂体后叶高信号消失（图10A、B）。增强MRI扫描T1WI可见肿块均匀强化（图10C、D）。肿块已进展至鞍上区，与肿块相邻的垂体柄增粗。与1个月前的MRI相比，肿块增大了1 mm。

　　图10 本院垂体MRI：（A）矢状位T1加权图像。垂体后叶可见一10×5×10mm肿块（白色箭头）。与肿块相邻的垂体柄增粗（黑色箭头）。肿块呈低信号，垂体后叶高信号消失。（B）矢状位T2加权图像。肿块呈中等信号（白色箭头）。（C，D）增强MRI。（C）矢状位T1加权图像。（D）冠状位T1加权图像。肿块均匀增强（白色箭头）。

　　鉴于肿块持续增大，行鼻垂体活检以明确诊断：组织内未见中枢神经成分，核异型性强，可见沙砾体形成。初步诊断：转移性腺癌。

　　遂行CT以寻找原发癌，发现多发性肺结节，怀疑转移（图2）。此外，垂体组织IHC染色结果示ER100%，孕激素受体（PgR）20%，HER2评分3+，诊断为乳腺癌转移垂体。

　　图11 垂体活检后的CT检查肺野状况。（A、B）可见多发肺结节（白色箭头）。

　　垂体转移见于1.8%的癌症患者（包括尸检病例），原发于肺癌和乳腺癌合计占2/3，其中两者发病率相似。其中最常见的症状为尿崩症，还会出现视野损害、眼肌麻痹、头痛等症状。组织病理学作为诊断垂体转移的金指标，临床上可结合患者的不同特征进行诊断。

　　既往研究表明，垂体转移发生在后叶（84.6%）概率远高于前叶（15.4%）。在垂体转移瘤中，肿瘤从鞍内区域在垂体柄中形成肿块，导致垂体柄增粗。并且MRI表现为垂体后叶T1WI高信号消失，T1WI和T2WI与垂体呈等信号，增强MRI可见强化。此例患者的临床特点便属于典型垂体转移特征。

　　综上，针对转移性乳腺癌的诊断，应该根据不同转移部位进行对应检查以此减少误诊、漏诊、晚诊，其次关于治疗策略，评估患者的月经状态和ER、PgR和HER2的表达状态必不可少，HER2过表达往往与较差的临床分期和生存率有关，根据月经状态和ER、PgR表达水平精准化选择内分泌治疗和靶向治疗方案，延长患者的生存时间。

　　*医学界力求其发表内容专业、可靠，但不对内容的准确性做出承诺；请相关各方在采用或以此作为决策依据时另行核查。